Genetik bir fərqlilik olan Daun sindromu, əlavə bir 21-ci xromosomun mövcudluğu nəticəsində ortaya çıxır.
Daun sindromu olan şəxslərdə 46 əvəzinə cəmi 47 xromosom olur. Bu genetik vəziyyət fiziki inkişaf, idrak qabiliyyətləri və sağlamlıq üzərində müxtəlif təsirlər yaradır.
Bütün dünyada geniş yayılmış olan Daun sindromuna hamiləlik zamanı aparılan skrininq testləri ilə diaqnoz qoyulur.
Həyat keyfiyyətini artırmaq üçün erkən müdaxilə və xüsusi dəstək proqramları böyük əhəmiyyət daşıyır.
Daun sindromu nədir?
Genetik bir fərqlilik nəticəsində ortaya çıxan Daun sindromu, insanların fiziki və zehni inkişafına təsir edən bir vəziyyətdir.
Bu vəziyyət, insan genetik quruluşundakı bir anomaliya nəticəsində 21-ci xromosom cütünə əlavə bir xromosomun birləşməsi ilə yaranır.
Sağlam bir insanda cəmi 46 xromosom olduğu halda, Daun sindromlu şəxslərdə bu rəqəm 47-dir. Əlavə xromosom fiziki xüsusiyyətlərə, zehni qabiliyyətə və sağlamlıq vəziyyətinə təsir edə bilər.
Daun sindromu həyatın ilk anlarından etibarən fərq edilə bilər. Genetik bir fərqlilik olmasına baxmayaraq, irsi deyil. Əksər hallarda təsadüfən yaranan bir xromosomal ayrılma xətasından qaynaqlanır.
Bu səbəbdən Daun sindromuna hər cəmiyyətdə, hər etnik qrupda və hər sosial-iqtisadi səviyyədə rast gəlinə bilər. Dünya miqyasında hər 700 canlı doğumdan birində Daun sindromu görülə bilər.
Fiziki xüsusiyyətlərə qısa boy, dəyirmi üz quruluşu, badamşəkilli gözlər, ovuc içində tək bir cizgi və əzələ tonusunun zəifliyi (hipotoniya) daxildir.
Zehni əlamətlər isə adətən yüngül və orta dərəcədə təlim çətinlikləri şəklində özünü göstərir.
Daun sindromunun əlamətləri
Fiziki əlamətlər fərqli üz cizgiləri, əzələ tonusunda zəiflik və bədən quruluşundakı fərqliliklərlə əlaqələndirilir.
Zehni əlamətlər isə təlim çətinlikləri, yaddaş problemləri və idrak inkişafında ləngimə şəklində ortaya çıxa bilər. Bundan əlavə, Daun sindromlu şəxslərdə müəyyən sağlamlıq problemlərinə meyillilik də tez-tez müşahidə olunur.
Bu əlamətlərin şiddəti yüngül və orta dərəcə arasında dəyişə bilər və hər bir fərd özünəməxsus inkişaf yoluna malikdir.
Daun sindromunun əlamətləri aşağıdakılardır:
- Dəyirmi Üz və Yastı Burun Sümüyü: Üz quruluşundakı fərqliliklər adətən diqqəti cəlb edir.
- Badamşəkilli Gözlər: Gözlərin yuxarıya doğru çəp olması xarakterik bir xüsusiyyətdir.
- Qısa və Yoğun Boyun: Doğuşdan etibarən fərq edilən fiziki xüsusiyyətlərdən biridir.
- Kiçik Əllər və Ayaqlar: Ovuc içində tək bir üfüqi cizgi və kiçik barmaqlar tez-tez müşahidə olunur.
- Hipotoniya (Əzələ Tonusunun Aşağı Olması): Körpələrdə boşluq hissi əzələ zəifliyindən qaynaqlanır.
- Qısa Boy: Uşaqlıq və yeniyetməlik dövrlərində böyümədə ləngiməyə tez-tez rast gəlinir.
- Kiçik Ağız və Çıxıntılı Dil: Dilin böyük görünməsi ağız quruluşunun kiçik olmasından qaynaqlanır.
- Yüngül və Orta Dərəcədə Zehni İnkişaf Ləngiməsi: Yeni məlumatların öyrənilməsi və emal edilməsində çətinlik yarana bilər.
- Dil və Nitq İnkişafında Gecikmə: Danışıq bacarıqları yaşıdlarına görə daha yavaş inkişaf edə bilər.
- Motor Bacarıqlarda Gecikmə: Oturma, iməkləmə, yerimə kimi fiziki inkişaf mərhələlərində yavaşlıq görülə bilər.
- Diqqət Mərkəzləşdirmə və Diqqət Əskikliyi: İdrak proseslərində diqqət müddətinin qısa olması geniş yayılmışdır.
- Yaddaş Problemləri: Xüsusilə qısamüddətli yaddaşda çətinliklər yaşana bilər.
- Anadangəlmə Ürək Xəstəlikləri: Təxminən 50% hallarda anadangəlmə ürək qüsurları müşahidə oluna bilər.
- İmmun Sisteminin Zəifliyi: İnfeksiyalara qarşı daha həssas ola bilərlər.
- Tiroid (Qalxanabənzər Vəzi) Xəstəlikləri: Xüsusilə hipotiroidizmə Daun sindromunda tez-tez rast gəlinir.
- Həzm Sistemi Problemləri: Doğuşdan etibarən bağırsaq problemləri görülə bilər.
- Görmə və Eşitmə Problemləri: Katarakta, çəpgözlük, eşitmə itkisi kimi problemlərə meyillilik yüksəkdir.
Hamiləlikdə daun sindromu əlamətləri
Hamiləlik dövründə Daun sindromunun özünəməxsus birbaşa “əlamətləri” və ya “simptomları” ana tərəfindən hiss edilmir. Yəni, hamilə qadın özündə bu sindromla bağlı hər hansı bir fiziki dəyişiklik və ya fərqlilik hiss etmir.
Lakin müasir tibbi müayinələr vasitəsilə dölün Daun sindromu daşıyıcısı olma riskini təyin etmək və hətta dəqiq diaqnoz qoymaq mümkündür.
Bu əlamətlər əsasən iki qrupa bölünür: ultrasəs müayinəsində (USM) görünən fiziki göstəricilər və ananın qanında yoxlanılan biokimyəvi markerlər.
Ultrasəs müayinəsində (USM) görünən əlamətlər
Hamiləliyin müəyyən həftələrində aparılan detallı ultrasəs müayinələri zamanı bəzi fiziki əlamətlər Daun sindromu riskinin yüksək olduğuna işarə edə bilər.
Bu əlamətlər “markerlər” adlanır:
- Ənsə Şəffaflığının Artması (Nuchal Translucency – NT): Hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında dölün boynunun arxasında, dəri altında maye toplanan hissənin qalınlığı ölçülür. Bu qalınlığın normadan artıq olması Daun sindromu riskini artıran əsas göstəricilərdən biridir.
- Burun Sümüyünün Olmaması və ya Kiçik Olması (Nasal Bone – NB): Birinci trimestr skrininqi zamanı dölün burun sümüyünün ultrasəsdə görünməməsi və ya ölçüsünün normadan kiçik olması da şübhə yaradan vacib bir markerdir.
- Digər Mümkün USM Əlamətləri:
- Ürək qüsurları (anadangəlmə ürək xəstəlikləri Daun sindromlu döllərdə daha tez-tez rast gəlinir).
- Bəzi uzun sümüklərin (qol və bud sümükləri) normadan qısa olması.
- Beyində maye toplanması (ventrikulomeqaliya).
- Barmaqlarda anomaliyalar.
- Bağırsaqların daha parlaq görünməsi (hiperexoqen bağırsaq).
Bu markerlərdən birinin və ya bir neçəsinin olması körpənin mütləq Daun sindromlu olduğu anlamına gəlmir, lakin riskin yüksək olduğunu göstərir və daha dərin araşdırmalara ehtiyac yaradır.
Skrininq testləri: riskin qiymətləndirilməsi
Skrininq testləri diaqnoz qoymur, yalnız Daun sindromu riskinin nə qədər olduğunu ehtimal olaraq hesablayır.
Bu testlər USM nəticələri ilə ananın qan analizlərinin birlikdə dəyərləndirilməsinə əsaslanır.
- İkili Test (Birinci Trimestr Skrininqi): Hamiləliyin 11-14-cü həftələrində aparılır. Ənsə şəffaflığı (NT) və burun sümüyü (NB) ölçüləri ilə yanaşı, ananın qanında iki göstəriciyə baxılır: PAPP-A (hamiləliklə əlaqəli plazma proteini-A) və sərbəst β-hCG (insan xorionik qonadotropini). Bu göstəricilərin normadan kənarlaşması riski artırır.
- Üçlü və Dördlü Testlər (İkinci Trimestr Skrininqi): Hamiləliyin 15-22-ci həftələri arasında aparılır və ananın qanında fərqli biokimyəvi markerləri (AFP, hCG, Estriol, İnhibin-A) yoxlayır. Adətən ikili testi etdirə bilməyən hamilələrə tətbiq olunur.
Skrininq testlərinin nəticəsi “yüksək riskli” çıxarsa, bu, həyəcan üçün səbəb deyil, diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün növbəti addımın atılmasına bir göstərişdir.
Diaqnostik Testlər: Dəqiq Diaqnoz
Yüksək risk aşkarlandığı təqdirdə, ailənin istəyi ilə diaqnozu 100%-ə yaxın dəqiqliklə təsdiq edən invaziv testlər təklif oluna bilər:
- Xorionik Xovların Biopsiyası (CVS): Hamiləliyin 10-13-cü həftələrində plasentadan (ciftdən) kiçik bir toxuma nümunəsi götürülərək genetik analiz edilir.
- Amniosentez: Adətən hamiləliyin 15-20-ci həftələrində dölün ətrafındakı amniotik mayedən nümunə götürülərək dölün hüceyrələri xromosom analizi üçün yoxlanılır.
- Qeyri-İnvaziv Prenatal Test (NIPT): Hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən ananın qanında dövran edən dölə aid DNT parçalarını analiz edərək Daun sindromu riskini çox yüksək dəqiqliklə təyin edən müasir bir qan testidir. Nəticəsi yüksək risk göstərərsə, adətən amniosentez və ya CVS ilə təsdiqlənməsi tövsiyə olunur.
Nəticə olaraq, hamiləlik zamanı Daun sindromunun birbaşa hiss edilən əlaməti yoxdur. Lakin USM-də görünən fiziki markerlər və skrininq testlərinin nəticələri bu sindromun olma riskinə işarə edə bilər.
Dəqiq diaqnoz isə yalnız diaqnostik testlər vasitəsilə qoyulur. Hər hansı bir şübhə və ya sualınız yaranarsa, mütləq həkiminizlə məsləhətləşin.
Daun sindromu nəyə görə yaranır?
Daun sindromunun dəqiq səbəbi bilinmir. Genetik ayrılma xətası nəticəsində meydana gəldiyi və bu vəziyyətin təsadüfi olaraq baş verdiyi qəbul edilir. Yəni, Daun sindromu genetik bir fərqlilik olsa da, əksər hallarda irsi deyil.
Daun sindromunun yaranma riski bəzi amillərdən asılı olaraq arta bilər. Xüsusilə ananın yaşının çox olması risk faktorları arasında yer alır.
Bunun səbəbi, yaş artdıqca yumurta hüceyrələrində xromosomal bölünmə xətalarının daha tez-tez baş verməsidir.
Ancaq Daun sindromu hər yaş qrupundakı hamiləliklərdə ortaya çıxa bilər və gənc analardan doğulan körpələrdə də görülə bilər.
Daun sindromunun növləri hansılardır?
Əsasən, Daun sindromu Trizomiya 21, Mozaik Daun Sindromu və Translokasiya Daun Sindromu olmaqla üç əsas növə ayrılır.
Bu növlər xromosomal anomaliyanın formasına və genetik fərqliliyin necə meydana gəldiyinə əsaslanır.
Hər üç növ fərdlərdə oxşar fiziki və zehni xüsusiyyətlərə səbəb ola bilər. Lakin genetik quruluşun fərqliliyinə görə şiddəti və fərdi təsirləri dəyişə bilər.
Daun sindromunun növlərini anlamaq, diaqnoz və genetik məsləhətləşmə prosesində mühüm rol oynayır.
Daun sindromunun növləri aşağıdakı kimi sıralana bilər:
- Trizomiya 21 (Klassik Daun Sindromu): Ən geniş yayılmış növdür və bütün Daun sindromu hallarının təxminən 95%-ni təşkil edir. Bu vəziyyətdə, fərdin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsi olur. Xromosomların ayrılmasındakı bir xəta nəticəsində hər hüceyrədə 47 xromosom mövcuddur.
- Mozaik Daun Sindromu: Daun sindromu hallarının təxminən 1-2%-ni təşkil edir. Bu vəziyyətdə bəzi hüceyrələrdə 47 xromosom, digər hüceyrələrdə isə normal sayda (46) xromosom olur. Mozaik Daun sindromu adətən daha yüngül əlamətlərlə özünü göstərə bilər.
- Translokasiya Daun Sindromu: Halların təxminən 3-4%-ni təşkil edir və digər iki növə görə daha az rast gəlinir. Əlavə 21-ci xromosom, genetik bir yenidənqurma (translokasiya) səbəbindən başqa bir xromosoma bağlanmışdır. Translokasiya Daun sindromu bəzi hallarda irsi ola bilər.
Daun sindromunun diaqnozu necə qoyulur?
Hamiləlik zamanı aparılan skrininq testləri və doğuşdan sonra həyata keçirilən kliniki qiymətləndirmələrlə Daun sindromuna diaqnoz qoyula bilər.
Diaqnoz prosesi həm genetik anomaliyaların erkən mərhələdə aşkarlanmasına, həm də doğuşdan sonrakı dəstək planlarının hazırlanmasına kömək edir.
Daun sindromunun dəqiq diaqnozu üçün invaziv və dəqiq nəticə verən diaqnostik testlərdən istifadə edilərkən, riskin qiymətləndirilməsi üçün ilk növbədə skrininq testləri tətbiq olunur.
Diaqnoz aşağıdakı üsullarla həyata keçirilir:
Skrininq testləri
Skrininq testləri daun sindromu riskini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur və adətən birinci və ikinci trimestrdə tətbiq edilir.
Bunlar dəqiq diaqnoz qoymur, ancaq risk faktorlarını ortaya çıxarır.
- Birinci Trimestr Skrininq Testləri: Ananın qanında ölçülən sərbəst beta-hCG və PAPP-A səviyyələri ilə ultrasəs müayinəsi istifadə edilərək aparılır. Ənsə qalınlığının (NT) ölçülməsi bu prosesdə mühüm bir göstəricidir.
- İkinci Trimestr Skrininq Testləri (Üçlü və ya Dördlü Test): Ananın qanındakı alfa-fetoprotein (AFP), hCG, estriol və inhibin-A səviyyələri qiymətləndirilir.
Dəqiq diaqnostik testlər
Hamiləliyin 15-20-ci həftələrində amniotik mayedən (dölyanı maye) nümunə götürülərək dölün xromosom quruluşu yoxlanılır.
Bu testin dəqiqliyi 99%-dən çoxdur. Digər testlər bunlardır:
- Xorionik Xovların Biopsiyası (CVS): Hamiləliyin 10-13-cü həftələrində plasenta toxumasından götürülən nümunə ilə xromosom analizi aparılır.
- Fetal DNT Testi: Ananın qanında olan sərbəst fetal DNT-nin təhlili ilə Daun sindromu riski qiymətləndirilir. Bu test non-invazivdir və yüksək dəqiqliyə malikdir.
Doğuşdan sonrakı diaqnoz
Doğuşdan sonrakı diaqnoz körpənin fiziki xüsusiyyətləri və genetik testlərlə təsdiqlənir.
Daun sindromu olan körpələrdə tez-tez rast gəlinən dəyirmi üz, badamşəkilli gözlər, ovuc içində tək bir cizgi və əzələ tonusunun zəifliyi kimi fərqli fiziki xüsusiyyətlər müayinə zamanı müəyyən edilir.
Dəqiq diaqnoz üçün körpənin qanından götürülən nümunə ilə xromosom analizi aparılır. Bu test 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin mövcudluğunu təsdiqləyir.
Daun sindromu genetikdirmi?
Daun sindromu genetik bir vəziyyətdir. 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin olması nəticəsində yaranır.
Lakin əksər hallarda irsi deyil və təsadüfən baş verən bir xromosomal xəta ilə ortaya çıxır.
Daun sindromunda neçə xromosom olur?
Daun sindromlu fərdlərdə cəmi 47 xromosom olur. Əlavə bir 21-ci xromosom bu genetik fərqliliyə səbəb olur.
Daun sindromunda tez-tez rast gəlinən sağlamlıq problemləri
Daun sindromlu şəxslər genetik fərqliliklərinə bağlı olaraq müxtəlif sağlamlıq problemlərinə meyilli ola bilərlər.
Anadangəlmə ürək xəstəlikləri, immun sisteminin zəifliyi, tiroid problemləri, görmə və eşitmə qüsurları kimi problemlərə bu fərdlərdə geniş rast gəlinir.
Erkən diaqnoz və mütəmadi tibbi nəzarət bu problemlərin idarə olunmasında mühüm rol oynayır.
Aşağıda Daun sindromunda tez-tez rast gəlinən sağlamlıq problemləri ümumiləşdirilmişdir:
- Anadangəlmə Ürək Xəstəlikləri: Daun sindromlu fərdlərin təxminən 50%-də anadangəlmə ürək qüsurları görülə bilər. Xüsusilə atrioventrikulyar septal defekt kimi struktur anomaliyalarına tez-tez rast gəlinir.
- İmmun Sisteminin Zəifliyi: İnfeksiyalara qarşı həssaslıq arta bilər. Tez-tez təkrarlanan tənəffüs yolu infeksiyaları bu vəziyyətin göstəricisi ola bilər.
- Tiroid Problemləri: Hipotiroidizm (tiroid hormonlarının azlığı) Daun sindromlu fərdlərdə geniş yayılmışdır və böyümə ilə maddələr mübadiləsinə təsir edə bilər.
- Görmə Qüsurları: Katarakta, çəpgözlük və miopiya kimi görmə problemlərinə tez-tez rast gəlinir. Mütəmadi göz müayinələri bu problemlərin idarə olunması baxımından vacibdir.
- Eşitmə Problemləri: Orta qulaq infeksiyalarına meyillilik və eşitmə itkisi Daun sindromlu fərdlərdə geniş yayılmış problemlərdir.
- Obstruktiv Yuxu Apnesi: Tənəffüs yollarındakı struktur fərqliliklərindən dolayı yuxu zamanı nəfəs almada çətinlik yarana bilər.
- Həzm Sistemi Problemləri: Anadangəlmə bağırsaq tıxanması, reflüks və qəbizlik kimi problemlər görülə bilər.
- Əzələ Tonusunun Zəifliyi (Hipotoniya): Əzələlərin zəif olması hərəkət və motor bacarıqlarda gecikmələrə səbəb ola bilər.
- Autoimmun Xəstəliklər: İmmun sistemi problemlərinə bağlı olaraq diabet və çölyak xəstəliyi kimi autoimmun xəstəliklərə daha tez-tez rast gəlinir.
- Piylənmə Riski: Maddələr mübadiləsinin sürəti aşağı olduğundan çəki artımı daha asan ola bilər.
Daun sindromunun müalicəsi varmı?
Genetik olduğundan bu vəziyyəti tamamilə aradan qaldıracaq bir müalicə mövcud deyil.
Ancaq Daun sindromlu şəxslərin həyat keyfiyyətini artırmaq, sağlamlıqlarını qorumaq və potensiallarını ən yüksək səviyyəyə çıxarmaq üçün müxtəlif dəstəkləyici müalicə və müdaxilə üsulları tətbiq edilə bilər.
Müalicələr fərdin fiziki, zehni və sosial ehtiyaclarını ödəməyə yönəldilir. Daun sindromlularda tez-tez rast gəlinən sağlamlıq problemləri üçün tibbi nəzarət və müalicə böyük əhəmiyyət daşıyır.
Məsələn, anadangəlmə ürək xəstəlikləri cərrahi müdaxilə ilə düzəldilə, tiroid problemləri isə dərman müalicəsi ilə nəzarət altına alına bilər.
Görmə və eşitmə problemləri kimi vəziyyətlər isə mütəmadi müayinələr və lazım gəldikdə eynək və ya eşitmə cihazları ilə idarə edilə bilər.
Təhsil və inkişaf dəstəkləri Daun sindromlu fərdlərin müstəqil həyat bacarıqları qazanmalarına kömək edir.
Erkən müdaxilə proqramları, fizioterapiya, loqopedik terapiya (nitq terapiyası) və xüsusi təhsil kimi yanaşmalar motor bacarıqların inkişaf etdirilməsi, ünsiyyət qabiliyyətlərinin artırılması və təlim çətinliklərinin aradan qaldırılması baxımından vacibdir.
Psixoloji və sosial dəstəklərin də müsbət təsirləri olur. Həm Daun sindromlu şəxslərin, həm də onların ailələrinin sosial iştirakını artırmaq, özünəinamı inkişaf etdirmək və cəmiyyətə inteqrasiyanı təmin etmək üçün psixoloji məsləhətləşmə və dəstək qrupları faydalı ola bilər.
Səhifənin məzmunu yalnız məlumat məqsədi daşıyır. Diaqnoz və müalicə üçün mütləq uşaq nevroloqu ilə məsləhətləşin.
